人工智能助力脑胶质瘤精准诊断：德克萨斯大学新研究揭示97%准确率的基因突变识别技术
胶质瘤是最常见的颅内原发性恶性肿瘤，预后最差，目前仍缺乏有效的治疗方法。随着分子生物学技术的快速发展，胶质瘤的个性化诊断和精准治疗迎来了新的希望。最近，德克萨斯大学西南医学中心（UT）的一项新研究表明，人工智能只需检查大脑的 3D 图像即可识别脑胶质瘤中的特定基因突变，准确率超过 97%。
胶质瘤是最常见的恶性原发性脑肿瘤，占所有恶性脑肿瘤的3/4。尽管IDH酶突变的肿瘤一般预后较好，但高级别胶质瘤（HGG）仍然是“致命杀手”，五年生存率仅为15%。
近年来，美国各地的科学家也一直在测试其他成像技术。这项新研究引入了一种最准确、临床可行的方法，有望广泛用于改变脑肿瘤的诊断范式。
在常规手术过程中，需要收集和分析胶质瘤样本以选择合适的治疗方法，而这种人工智能技术可能会消除常规手术预处理的需要。在未来的几年里，脑肿瘤患者也许能够在不进行手术的情况下确定肿瘤的最佳治疗方法。
IDH突变酶
胶质瘤涉及多种分子标志物和信号转导通路，如：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变、EGFR扩增、H3F3A突变、Notch通路等。这些标志物和信号转导通路参与胶质瘤的发生、发展，对胶质瘤的增殖、转移、侵袭有重要影响。
在这项研究中，研究人员使用深度学习网络和标准磁共振成像（MRI）来检测异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因的状态，该基因产生一种可能导致脑肿瘤生长的突变形式的酶。
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一般来说，神经胶质瘤的治疗从手术获取肿瘤组织开始，然后对其进行分析以确定 IDH 突变状态。根据患者的神经胶质瘤是否具有 IDH 突变，预后和治疗方案会有所不同。
然而，在临床实践中获取足够的肿瘤组织样本既耗时又存在一定的风险。因此，研究人员一直在研究如何通过非手术方法确定IDH的突变状态。
一旦了解胶质瘤的具体突变状态，确定患者的预后和治疗策略就很重要。如果仅使用传统成像和人工智能就可以确定这种突变状态，那么临床治疗将迎来巨大的飞跃。
肿瘤影像分析
为了改进检测 IDH 突变并决定适当治疗的过程，博士的团队开发了两个深度学习网络，一个仅使用 MRI 中的一系列图像（T2 加权图像），另一个使用 MRI 中的多种图像类型，他们然后分析了美国 200 多名脑癌患者的公共数据库的影像数据。
结果表明，两个深度学习网络的准确率几乎相同，表明仅使用T2加权图像可以大大简化IDH突变的检测过程。无论是化疗、放射治疗，还是手术切除肿瘤，检测IDH突变状态都可以帮助医生确定最适合患者的治疗方案。
这项研究于今年春天发表在《神经肿瘤学》（Neuro-）杂志上，与之前的研究不同之处在于：
·该方法准确度高。以前的技术常常无法达到 90% 的准确率。
·通过分析单系列 MR 图像（而不是多种图像类型）来确定突变状态。
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·需要一种算法来评估肿瘤中IDH突变状态。其他技术需要额外的深度学习模型来首先确定肿瘤的边界，然后检测潜在的突变。
这种新的深度学习模型的优点是简单且准确度高，类似的方法可用于识别其他癌症中的重要分子标志物。
IDH抑制剂+AI成像技术
通过人工智能深度学习网络，研究人员消除了额外的预处理步骤，并创建了一个理想的解决方案，可以使用常规获取的图像轻松转化为临床护理。
接下来， 的团队将在更大的数据集上测试其深度学习模型，进行进一步验证，然后再决定是否将该技术应用于临床。
与此同时，研究人员希望通过正在进行的国家临床试验开发出抑制IDH的药物。如果有效，这些抑制剂可以与人工智能成像技术相结合，有可能彻底改变某些脑肿瘤的检测和治疗。
未来，使用人工智能检测 IDH 突变的神经胶质瘤，然后使用 IDH 抑制剂减缓或逆转肿瘤生长，可能使得无需手术即可治疗某些神经胶质瘤成为可能。
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